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LOGRAN CORREGIR LA FALLA GENETICA DEL SINDROME DE DOWN

Esto abre camino a tratamientos, pero a largo plazo. Por ahora sólo es posible a nivel experimental, en laboratorio.

Próxima etapa. El equipo que hizo este estudio ya está trabajando con ratones. Aún no es posible en humanos. AFP

THE GUARDIAN. ESPECIAL –    19/07/13

 

En células aisladas en laboratorio, científicos estadounidenses lograron “corregir” la falla genética que provoca el Síndrome de Down, lo que plantea la posibilidad de un nuevo y drástico camino a tratamientos para este trastorno.

 En una serie de experimentos, investigadores norteamericanos extrajeron células de personas con este síndrome y silenciaron el cromosoma adicional que produce el desorden. La aparición de un nuevo tratamiento basado en este trabajo sigue siendo una esperanza distante, pero científicos del campo opinaron que esta proeza constituye el primer paso importante hacia una “terapia cromosómica” para el Síndrome de Down o Trisomía del par 21 (llamado así porque aparece una copia adicional del cromosoma 21).

 El equipo liderado por la investigadora Jeanne Lawrence utilizó la técnica de “edición de genomas”, un procedimiento que permite que el ADN sea cortado y pegado, para dejar caer un gen llamado XIST en el cromosoma adicional de las células extraídas de personas con Síndrome de Down. Una vez colocado en ese lugar, el gen genera la fabricación de una versión de una molécula llamada ARN, que recubre al cromosoma adicional y, a la larga, lo bloquea.

 Estudios anteriores descubrieron que el gen XIST es crucial para el desarrollo humano normal. De hecho, el sexo de los humanos es determinado por la combinación de cromosomas X e Y que una persona hereda: los hombres son XY y las mujeres son XX. El gen XIST se ubica en el cromosoma X pero sólo se muestra activo en las mujeres. Cuando se activa, silencia al segundo cromosoma X.

 El trabajo de Lawrence muestra que el gen puede también bloquear a otros cromosomas, descubrimiento que prepara el camino para el tratamiento de otros trastornos “trisómicos”, como el Síndrome de Edward y el de Patau, causados por copias adicionales de cromosomas 18 y 13, respectivamente.

 En su artículo publicado Nature , el equipo describe la forma cómo las células corregidas para un cromosoma adicional 21 crecieron mejor y se convirtieron más velozmente en neuronas de la primera etapa. Este trabajo, escribieron los investigadores, “supera el primer paso importante hacia la potencial creación de una terapia cromosómica”. El trabajo ya está ayudando a los científicos a descifrar cómo es que el cromosoma 21 adicional causa un cúmulo de problemas que afectan a las personas con Síndrome de Down en distintas edades. “Cuando llegan a los 60 y pico de años, alrededor del 60% de ellos sufre demencia. Una de las cosas que nos preguntamos es, ¿si pudiéramos silenciar el cromosoma adicional en los adultos, esto frenaría o aminoraría la demencia?”, señaló Elizabeth Fisher, una científica que no participó del estudio. Otro enfoque ya reduce el riesgo de leucemia al silenciar al cromosoma adicional en las células de la médula espinal.

 El equipo norteamericano ya comenzó con trabajos que apuntan a evitar el síndrome en ratones, al silenciar al cromosoma 21 adicional en embriones que se encuentran en su primera etapa. “Esto corregiría a todo el ratón, pero en los seres humanos no es práctico” dijo Lawrence. Una terapia cromosómica para los adultos estaría plagada de dificultades éticas y prácticas. Para evitar el síndrome habría que hacer la edición genética en un embrión o feto en el vientre materno y corregir la mayoría, si no todas, de las futuras células del niño. Esto está más allá de lo que es posible, o permitido, hoy.

 Traducción: Silvia Simonetti

Extraído de Clarin del 20 de julio de 2013

 

SINDROME DE DOWN“ES UN AVANCE TECNOLOGICO NOTABLE”

 

POR (*)ESPECIALISTA EN TERAPIAS GÉNICAS/INSTITUTO LELOIR – OSVALDO

19/07/13

Esta investigación podría catalogarse como un avance notable desde el punto de vista tecnológico. Es decir, poder “apagar” la actividad de un cromosoma es importante. Desconozco cuán específico es este sistema de modo tal de poder “apagar” sólo los cromosomas que se deseen. Con respecto a su utilidad, creo que lo más inmediato será comprender las razones de esta alteración genética y por qué un gran porcentaje de personas con síndrome de Down desarrollan demencia; este porcentaje es mucho mayor que la población en general. Saber eventualmente cuáles son los genes de esos cromosomas que tienen mayor relevancia en el desarrollo del trastorno no es un dato menor. Obviamente, a partir de ese conocimiento surgiría la posibilidad de que se puedan desarrollar medicamentos (seguramente de base genética) que puedan actuar sobre el trastorno en su totalidad o paliar los síntomas más severos. Acerca del tratamiento, si lo que se pretende es una “corrección” genética habría que hacerlo en estadíos embrionarios tempranos ya que todas las células del organismo tienen la trisomía y en cada órgano esa trisomía puede tener efectos específicos de cada órgano.

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